X联锁鱼鳞病
公告:
鱼鳞病又叫蛇皮病是一种遗传角化异常障碍性皮肤病,以皮肤干燥,粗糙状如鱼鳞,有灰褐色鳞屑或深重鱼鳞〔蛇皮〕斑纹,起白皮,好发于四肢,重者遍及全身,常无自觉症状。
从临床表现上将X-连锁隐性遗传鱼鳞病与其他鱼鳞病区别开,胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少,在一些产妇中还可致分娩启动及产程进行障碍男性性联寻常性鱼鳞病患者,许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏包括表皮角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外,酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。
几乎见于男性。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显着的鳞屑,以颈、面、躯干受累重。个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及腘窝,掌跖外观正常或轻微增厚,鳞屑常为褐色,黏性较大。女性携带者在臂及胫前可见轻度鳞屑。眼裂隙灯检查,部分患者可见角膜后壁或弹力层混浊。男性患者可有隐睾及睾丸癌。皮损不随年龄增长而减轻。